Glioma of the optic nerve and chiasm: a case report / Glioma óptico-quiasmático: um relato de caso

ABSTRACT This article reports the case of an 11-year-old male patient with a history of proptosis and low progressive visual acuity in the left eye. He presented with a best corrected visual acuity of 20/25 in the right eye and light perception in the left eye. Exotropia and limitation in adduction were observed in the left eye. On automated perimetry, inferiortemporal quadrantopsia was observed in the right eye, while total scotoma was observed in the left eye. On magnetic resonance imaging, there was an expansive lesion in the left optic nerve, extending to the brainstem with chiasmatic involvement. This article aims to report a case of optic pathway glioma, as well as to discuss its clinical findings and their interconnection with the current literature.

RESUMO Este artigo relata o caso de um paciente do sexo masculino, 11 anos de idade, com história de proptose e baixa de acuidade visual progressiva. Ao exame oftalmológico apresentava melhor acuidade visual de 20/25 em olho direito e percepção de luz em olho esquerdo. Existia exotropia e limitação à adução no olho esquerdo. À campimetria automatizada, observou-se quadrantopsia temporal inferior em olho direito e escotoma total em olho esquerdo. À ressonância magnética, evidenciou-se lesão expansiva em trajeto do nervo óptico esquerdo estendendo-se até região do tronco encefálico, com acometimento quiasmático. O objetivo deste artigo é relatar o glioma de vias ópticas, bem como discutir os achados e sua interligação com a literatura atual.

Long-term epilepsy associated-tumors (LEATs): what is new? / Tumores associados a epilepsia de longa duração: o que há de novo?

Abstract Long-term epilepsy-associated tumors (LEATs) include a series of neoplasms that commonly occur in children, adolescents, or young adults, have an astrocytic or glioneuronal lineage, are histologically benign (WHO grade1) with a neocortical localization predominantly situated in the temporal lobes. Clinically, chronic refractory epilepsy is usually the unique symptom. Gangliogliomas (GG) and dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNT) are the most common representative entities besides pilocytic astrocytomas (PA) and angiocentric gliomas (AG). Recent molecular studies have defined new clinicopathological entities, which are recognized by the WHO 2021 classification of brain tumors. Some of them such as diffuse astrocytoma MIB or MYBL1 altered, polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young (PLNTY), and multilocular and vacuolating neuronal tumor (MVNT) are currently considered LEATs. The relationship between LEATs and epilepsy is still a matter of debate, and there is a general agreement about the beneficial effects of an early neurosurgical intervention on the clinical outcome.

Resumo Tumores associados a epilepsia de longa duração constituem uma série de neoplasias asatrocitárias ou glioneuronais que comumente incidem em crianças, adolescentes e jovens adultos e que são histologicamente benignos (OMS grau 1), de localização neocortical e predominantemente situados nos lobos temporais. Clinicamente, a epilepsia crônica refratária é, de modo geral, o único sintoma. Gangliogliomas (GG) e tumores neuroepiteliais disembrioplásticos (DNT) são as entidades mais representativas associadas a astrocitomas pilocíticos (AP) e gliomas angiocêntricos (GA). Estudos moleculares recentes permitiram a definição de novas entidades clínico-patológicas reconhecidas pela classificação de tumores cerebrais da OMS 2021. Algumas delas, como o astrocitoma difuso MIB ou MIBL1 alterados, o tumor neuroepitelial polimorfo do jovem (PLNTY) e o tumor neuronal multilocular e vacuolizado (MVNT) são atualmente considerados tumores associados a epilepsia de longa duração. A relação entre este grupo de tumores e epilepsia é ainda debatida e há um consenso geral sobre o benefício prognóstico de intervenção cirúrgica precoce.

Resección de astrocitoma fibrilar cerebeloso con apoyo endoscópico. Presentación de un caso

Se presentó paciente femenina de 7 años de edad, con antecedentes de salud aparente, atendida en el Hospital Pediátrico Docente "Pedro Agustín Pérez", de provincia Guantánamo. Al interrogatorio, la madre refirió semana de evolución con cefalea y vómitos. Cumplió tratamiento con analgésicos y antieméticos sin resolución de dicho cuadro. El estudio de resonancia magnética nuclear de cráneo informó en T1, corte axial, una lesión ocupativa de espacio, hipointensa, de aspecto quístico de fosa posterior, en hemisferio cerebeloso derecho, que comprimía el IV ventrículo, lo que causó una hidrocefalia obstructiva secundaria. Se realizó ventriculostomía con derivación ventriculoperitoneal y resección macroscópica de lesión con apoyo endoscópico. Se confirmó por estudio histopatológico el diagnóstico de astrocitoma fibrilar cerebeloso.

A seven years old female patient was evaluated at the Hospital Pediátrico Docente "Pedro Agustín Pérez", in Guantánamo, with a history of an apparent health situation. The patient´s mother referred a week with headache and vomiting. Patient underwent an analgesics and antiemetics treatment without resolution of symptoms. A magnetic resonance imaging study of the brain showed in T1 scan, in the axial section, a space-occupying, hypointense, and appearance of posterior fossa cystic lesion, in the right cerebellar hemisphere, which was compressing the IV ventricle, causing obstructive hydrocephalus secondary. Ventriculostomy routing ventriculoperitoneal shunt and macroscopic resection of lesion with endoscopic support included was performed. Cerebellar fibrillary astrocytoma was the diagnosis confirmed by histopathological study.

Paciente do sexo feminino, 7 anos, com histórico aparente de saúde, atendida no Hospital Pediátrico Docente "Pedro Agustín Pérez", na província de Guantánamo. Ao ser questionada, a mãe relatou uma semana de evolução com cefaléia e vômitos. Efetuou tratamento com analgésicos e antieméticos sem resolução dos referidos sintomas. O estudo de ressonância magnética nuclear do crânio relatou em T1, corte axial, lesão hipointensa, expansiva, de aspecto cístico em fossa posterior, no hemisfério cerebelar direito, que comprimia o quarto ventrículo, causando hidrocefalia obstrutiva secundária. Foi realizada ventriculostomia com derivação ventriculoperitoneal e ressecção macroscópica da lesão com suporte endoscópico. O diagnóstico de astrocitoma fibrilar cerebelar foi confirmado pelo estudo histopatológico.

Factores pronósticos asociados a la supervivencia de pacientes con tumores astrocíticos / Prognostic factors associated with the survival of patients with astrocytic tumors / Fatores prognósticos associados à sobrevida de pacientes com tumores astrocíticos

RESUMEN Introducción: Los tumores cerebrales son un grupo heterogéneo dada las diferentes líneas celulares que los originan. Los tumores cerebrales más frecuentes son los que se derivan de la glía, siendo los astrocitomas los más comunes. Objetivo: Sistematizar los hallazgos de los estudios que examinaron múltiples factores pronósticos de supervivencia en pacientes con tumores cerebrales tipo astrocitoma. Método: Se realizó una revisión sistemática de estudios observacionales, analíticos, prospectivos. La búsqueda bibliográfica se efectuó en las bases de datos electrónicas Medline, SciELO, LILACS, PubMed y Google Académico, con los siguientes términos descriptores: edad, sexo, factores pronósticos, cáncer cerebral, astrocitoma. Resultados: En la búsqueda se hallaron 136 452 artículos que estaban distribuidos en diferentes bases de datos. Al aplicar los criterios de elegibilidad quedaron para el análisis 13 artículos. En el caso de los factores pronósticos dependientes de la lesión, tumor o enfermedad, en la mayoría de las investigaciones se mostró una tendencia a evaluar el grado histológico y la histología de la lesión. En el caso de los pronósticos dependientes del paciente existió una mayor inclinación hacia la edad, el sexo y la sintomatología presentada, mientras que en los dependientes del tratamiento se mostraron indistintamente las modalidades de tratamiento sugeridas a los pacientes: cirugía, quimioterapia y radioterapia. Conclusiones: En esta investigación se presentaron los principales factores pronósticos en pacientes con tumores astrocíticos contenidos en las literaturas referentes al tema, que se agrupan en factores pronósticos dependientes del tumor, el paciente y el tratamiento. Estos deben ser tenidos en cuenta para evaluar al paciente con estas lesiones tumorales cerebrales.

ABSTRACT Introduction: Brain tumors are a heterogeneous group given the different cells that originate them. The most frequent brain tumors are those derived from the glia, with astrocytomas being the most common. Objective: To systematize the findings of studies that examined multiple prognostic factors for survival in patients with astrocytoma-type brain tumors. Method: a systematic review of observational, analytical, prospective studies was carried out. The bibliographic search was carried out in the electronic databases Medline, SciELO, LILACS, PubMed and Google Scholar, with the following descriptive terms: age, sex, prognostic factors, brain cancer, astrocytoma. Results: The search found 136,452 articles that were distributed in different databases. When applying the eligibility criteria, 13 articles remained for analysis. In the case of prognostic factors dependent on the lesion, tumor or disease, most researches showed a tendency to evaluate the histologic grade and the histology of the lesion. In the case of the patient-dependent prognoses, there was a greater inclination towards age, sex and the symptoms presented, while in those dependent on the treatment, the treatment modalities suggested to the patients were shown indistinctly: surgery, chemotherapy and radiotherapy. Conclusions: In this research, the main prognostic factors contained in the literature about patients with astrocytic tumors were presented, which are grouped into prognostic factors depending on the tumor, the patient and the treatment. These must be taken into account to evaluate the patient with these brain tumor lesions.

RESUMO Introdução: Os tumores cerebrais são um grupo heterogêneo devido às diferentes linhagens celulares que os originam. Os tumores cerebrais mais frequentes são os derivados da glia, sendo os astrocitomas os mais comuns. Objetivo: Sistematizar os achados de estudos que examinaram múltiplos fatores prognósticos de sobrevida em pacientes com tumores cerebrais do tipo astrocitoma. Método: Foi realizada uma revisão sistemática de estudos observacionais, analíticos e prospectivos. A busca bibliográfica foi realizada nas bases de dados eletrônicas Medline, SciELO, LILACS, PubMed e Google Acadêmico, com os seguintes termos descritivos: idade, sexo, fatores prognósticos, câncer cerebral, astrocitoma. Resultados: A busca encontrou 136.452 artigos que foram distribuídos em diferentes bases de dados. Ao aplicar os critérios de elegibilidade, restaram 13 artigos para análise. No caso de fatores prognósticos dependentes da lesão, tumor ou doença, a maioria das investigações mostrou uma tendência a avaliar o grau histológico e a histologia da lesão. No caso dos prognósticos paciente-dependentes, houve maior inclinação para a idade, sexo e os sintomas apresentados, enquanto nos dependentes do tratamento, as modalidades de tratamento sugeridas aos pacientes foram mostradas indistintamente: cirurgia, quimioterapia e radioterapia. Conclusões: Nesta pesquisa foram apresentados os principais fatores prognósticos em pacientes com tumores astrocíticos contidos na literatura sobre o assunto, os quais são agrupados em fatores prognósticos dependendo do tumor, do paciente e do tratamento. Estes devem ser levados em consideração para avaliar o paciente com essas lesões tumorais cerebrais.

Correspondencia entre los diagnósticos clínico, imagenológico e histopatológico en pacientes con tumores y seudotumores raquídeos intramedulares / Correspondence between the clinical, imaging and histopatologic diagnosis in patients with intramedullary spinal canal tumors and seudotumors

Introducción: Los tumores intramedulares son poco usuales y se generan dentro del tejido de la médula espinal, desplazando o invadiendo la materia blanca, los tractos y los cuerpos neuronales. Objetivo: Caracterizar a pacientes con tumores y seudotumores raquídeos intradurales intramedulares según variables clínicas, imagenológicas (resonancia magnética) e histopatológicas. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, longitudinal y prospectivo de 11 pacientes con diagnóstico clínico provisional de tumor o seudotumor raquídeo intramedular, confirmado por medio de la resonancia magnética, quienes fueron atendidos en el Departamento de Imagenología del Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba de enero de 2014 a igual mes de 2017, procedentes de los hospitales generales de esta provincia y de Guantánamo. Resultados: En la investigación primaron las féminas (63,6 %), sobre todo en las edades de 40 a 59 años (45,4 %), así como las manifestaciones clínicas de debilidad muscular (100,0 %) y dolor en la columna vertebral (81,8 %). De acuerdo a la intensidad de las señales obtenidas en la resonancia magnética, resultaron más frecuentes las imágenes heterogéneas, predominantemente en la zona dorsal. Asimismo, sobresalió la mielopatía compresiva dorsal (27,3 %) como diagnóstico clínico de sospecha, mientras que 54,5 % de los diagnósticos imagenológicos fueron confirmados histopatológicamente, con un mayor porcentaje en el caso de los astrocitomas (36,4). Conclusiones: La resonancia magnética es el método imagenológico de elección para la identificación de estos tumores, dado que ofrece una aproximación al diagnóstico definitivo, el cual es corroborado mediante el estudio anatomopatológico.

Introduction: The intramedullary tumors are not very usual and they are generated inside the tissue of the spinal cord, displacing or invading the white matter, tracts and neuronal bodies. Objective: To characterize patients with intradural intramedullary spinal canal tumors and seudotumors according to clinical, imaging (magnetic resonance) and histopatologic variables. Methods: An observational, descriptive, longitudinal and prospective study of 11 patients with clinical provisional diagnosis of intramedullary spinal canal tumor or seudotumor was carried out, confirmed by means of magnetic resonance who were assisted in the Imaging Department of Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba from January, 2014 to the same month in 2017, coming from the general hospitals of this province and Guantánamo. Results: In the investigation there was a prevalence of females (63.6 %), mainly in the ages of 40 to 59 (45.4 %), as well as the clinical signs of muscular weakness (100.0 %) and pain in the spine (81.8 %). According to the intensity of signs obtained in the magnetic resonance, the heterogeneous images were more frequent, predominantly in the dorsal area. Also, dorsal compressive myelopathy was notable (27.3 %) as clinical diagnosis of suspicion, while 54.5 % of the imaging diagnosis was histopathologically confirmed, with a higher percentage in the case of astrocytomas (36.4). Conclusions: The magnetic resonance is the radiological method of election for the identification of these tumors, since it offers an approach to the definitive diagnosis, which is corroborated by means of the pathologic study.

Consenso chileno para el diagnóstico y tratamiento de gliomas del adulto / Diagnosis and treatment of glioma in adult: Chilean consensus

Resumen Los tumores cerebrales se caracterizan por su gran morbilidad y mortalidad. La gran mayoría corresponde a tumores secundarios (metástasis). Dentro de los tumores primarios del sistema nervioso central, los gliomas corresponden al 30% de éstos. En EEUU, entre el 2007-2011, se estima una incidencia aproximada de 21,4 casos por 100.000 habitantes. Los recientes avances en la comprensión molecular de la biología de estos tumores han permitido mejorar sustancialmente su clasificación, posibilitando realizar un mejor correlato con los desenlaces clínicos y el pronóstico. En esta línea, hoy en día es posible estratificar a los pacientes por riesgo y entregar tratamientos capaces de prolongar la sobrevida global entre 5-7 años, para los gliomas grado II y III. El presente consenso, elaborado por un panel multidisciplinario de expertos de diversas sociedades científicas chilenas y, por tanto, de todas las especialidades involucradas en el manejo médico-quirúrgico de las personas portadoras de gliomas cerebrales. A la luz de este nuevo conocimiento desarrollado al alero de la oncología molecular, esta propuesta ofrece un insumo de utilidad clínica real, que, articulado a una revisión actualizada en relación con el tratamiento y seguimiento de estos pacientes, permite entender la relevancia de estos biomarcadores en el manejo de precisión de la enfermedad. Cabe señalar que, este manuscrito emerge de la misma fuerza de trabajo, que elaboró el Protocolo Clínico de Gliomas del Adulto 2019, publicado por el Ministerio de Salud, y que ha diferencia de esta, que ofrece los detalles clínicos-operativos, como flujogramas y dosis, nuestra revisión intenta relevar los avances imagenológicos y moleculares y como estos impactan en el manejo actual de la enfermedad.

Brain tumors are characterized by high morbidity and mortality. The vast majority correspond to secondary tumors (metastasis). On the other hand, within the primary tumors of the central nervous system, gliomas correspond to 30% of these. In the US, between 2007-2011, an approximate incidence of 21.4 cases per 100,000 inhabitants was estimated. Recent advances in the molecular understanding of the biology of these tumors have made it possible to substantially improve their classification, allowing a better correlation with clinical outcomes and prognosis. Along these lines, today, it is possible to stratify patients by risk and deliver treatments capable of prolonging global survival between 5-7 years, for grade II and III gliomas. The present consensus, prepared by a multidisciplinary panel of experts from various Chilean scientific societies and, therefore, from all the specialties involved in the medical and surgical therapy. Enlightened from the molecular oncology, this proposal offers an input of clinical utility, which, together with an updated review in relation to the treatment and follow-up of these patients, allows us to understand the relevance of these biomarkers in precision disease management. It should be noted that this manuscript emerges from the same work force, which prepared the Clinical Protocol for Adult Gliomas 2019, published by the Ministry of Health, and that differs from it, which offers clinical-operative details, such as flowcharts and dose, our review attempts to reveal imaging and molecular advances and how they impact the current management of the disease.

Lingual tonsil hypertrophy: about a case of unpredictable difficult airway / Hipertrofia de la amígdala lingual: a propósito de un caso de vía aérea difícil imprevisible

Abstract: Eleven years old children, proposed for resection of pylocitic astrocytoma of cerebellum, presented with lingual tonsil hypertrophy causing a unpredictable difficult airway approach. The presence of a lingual tonsil hypertrophied isn't diagnosed most of the times, with their occurrence being associated with previous tonsillectomy in more than half of the cases. Its occurrence, and non-identification, can originate scenarios of difficult airway approach, with a higher morbility association.

Resumen: Niño con 11 años, propuesto para exéresis de recidiva de astrocitoma pilocítico del cerebelo con hipertrofia de las amígdalas linguales a condicionar vía aérea difícil no previsible. La hipertrofia de las amígdalas linguales es subdiagnosticada y se suele asociar a amigdalectomía previa en más de la mitad de los casos. Su ocurrencia y no reconocimiento, puede originar situaciones de vía aérea difícil, con alta morbilidad asociada.

Xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico y glioblastoma epitelioide: misma entidad o precursor de enfermedad / Anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma and epithelioid glioblastoma: same entity or precursor of disease / Xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico e glioblastoma epitelioide: mesma entidade ou precursor de doença

Introducción. El xantoastrocitoma pleomórfico es una lesión glial de bajo grado de malignidad (grado II), puede presentar transformación maligna progresando a xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico o glioblastoma multiforme, clasificados en grado III y IV, respectivamente, de acuerdo con la OMS. El glioblastoma epitelioide es un subtipo morfológico poco común del glioblastoma, de comportamiento agresivo, asociado a recurrencia temprana y compromiso leptomeníngeo. Presentación del caso. Se describe un reporte de caso de paciente femenina de 13 años con hallazgos de xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico asociado a glioblastoma epitelioide, neoplasia poco frecuente que suele presentarse en la población pediátrica y en los adultos jóvenes. Discusión. El diagnóstico de glioblastoma epitelioide constituye un desafío, solo se han reportado unas pocas series pequeñas en la población adulta y pediátrica. Conclusión. Los hallazgos imagenológicos en las dos entidades son similares y comparten características histopatológicas e incluso algunos hallazgos moleculares superpuestos, lo cual dificulta su diferenciación, por lo que continúa siendo de gran controversia si se presentan conjuntamente o si el xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico es un precursor del glioblastoma epitelioide.

Introduction. Pleomorphic xanthoastrocytoma is a glial lesion with low grade of malignancy (grade II), it can present malignant transformation progressing to anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma or glioblastoma multiforme, classified as grade III and IV, respectively, according to the WHO. Epithelioid glioblastoma is a rare morphological subtype of glioblastoma, with aggressive behavior, associated with early recurrence and leptomeningeal compromise. Case Presentation. Case report of a 13-year-old female patient with findings of anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma associated with epithelioid glioblastoma, a rare neoplasm that usually occurs in the pediatric population and in young adults. Discussion. The diagnosis of epithelioid glioblastoma is challenging, only a few small series have been reported in the adult and pediatric population. Conclusion. The imaging findings in the two entities are similar and share histopathological characteristics and even some overlapping molecular findings, which makes their differentiation difficult. For this reason, there is still a great controversy whether these entities are present continuously or whether the anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma is a precursor of epithelioid glioblastoma.

Introdução. O xantoastrocitoma pleomórfico é uma lesão glial de baixo grau de malignidade (grau II), pode apresentar transformação maligna progredindo para xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico ou glioblastoma multiforme, classificados como grau III e IV, respectivamente, de acordo com a OMS. O glioblastoma epitelióide é um subtipo morfológico raro de glioblastoma, com comportamento agressivo, associado a recorrência precoce e envolvimento leptomeníngeo. Apresentação do caso. É descrito um relatório de caso de uma paciente feminina de 13 anos com achados de xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico associado ao glioblastoma epitelióide, uma neoplasia rara que geralmente ocorre na população pediátrica e em adultos jovens. Discussão. O diagnóstico do glioblastoma epitélioide é desafiador, apenas algumas pequenas séries foram reportadas na população adulta e pediátrica. Conclusão. As descobertas imagiológicas nas duas entidades são semelhantes e compartilham características histopatológicas e, até mesmo, algumas descobertas moleculares sobrepostas, o que dificulta sua diferenciação, portanto permanece controverso se ocorrem juntas ou se o xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico é um precursor do glioblastoma epitélioide.

Biomarcadores radiológicos en RM para una aproximación al diagnóstico molecular en gliomas IDH-mutados (grado II y III) / MR Imaging Biomarkers for a Diagnostic Approach of IDH-mutated Gliomas (Grades II/III)

Resumen Objetivo: Analizar características por resonancia magnética (RM) de gliomas IDH-mutados (grado II y III) en base a parámetros cualitativos, a fin de valorar el rendimiento del signo del mismatch T2-FLAIR y otras características morfológicas de los tumores, en predecir el estado del 1p/19q y su reproducibilidad interobservador. Métodos Estudio retrospectivo, descriptivo y analítico sobre una cohorte de 53 gliomas IDH-mutados (grado II y III) y molecularmente definidos respecto al 1p/19q, seleccionados a partir de la base de datos de la institución, durante el periodo 2014- 2019. Dos neuroradiólogos evaluaron características imagenológicas de forma independiente y enmascarada al diagnóstico: mismatch T2-FLAIR, localización tumoral, bordes, señal, infiltración cortical e inhomogeneidad en T2. Los casos discordantes fueron evaluados por un tercer neuroradiólogo de mayor experiencia. Resultados: Treinta de 53 (56,6%) gliomas fueron no codelecionados, y 23/53 (43,4%) codelecionados. El signo del mismatch T2-FLAIR fue positivo en 16/53 (30,18%) pacientes, 15/16 (93,75%) no codelecionados y 1/16 (6,25%) codelecionado (Exacto de Fisher p = <,0001). Los dos evaluadores demostraron una concordancia interobservador casi perfecta para ese signo, κ =,907 (95% CI, 0,781 a 1,0). La especificidad y el valor predictivo positivo del signo para predecir la ausencia de la codeleción fue de un 95,7% y un 93,8% respectivamente. Discusión: La reciente actualización en la clasificación de los gliomas los clasifica acorde a su perfil molecular. En los últimos años, varios investigadores han estudiado características morfológicas por RM de los tumores con la intención de predecir las características moleculares de los mismos. Conclusión: En nuestra población, el signo del mismatch T2-FLAIR es el único biomarcador radiológico que muestra asociación estadísticamente significativa en predecir la ausencia de codeleción en los gliomas IDH-mutados (grado II y III), con una alta especificidad y un alto valor predictivo positivo.

Abstract Objective: To analyze magnetic resonance (MR) characteristics of IDH-mutated gliomas (grades II/III) utilizing qualitative parameters with the goal of assessing the performance of the T2-FLAIR mismatch sign and other morphological characteristics of tumors in predicting the 1p/19q co-deletion status as well as inter-observer reproducibility. Methods: Retrospective and descriptive study analyzing a cohort of 53 IDH-mutated lower-grade (grades II/III) gliomas with known 1p/19q co-deletion status. Patients meeting selection criteria for this study were taken from our institutional data from 2014-2019. Two neuroradiologists assessed the following imaging characteristics independently, and blinded from the diagnosis: T2-FLAIR mismatch, tumor location, borders, signal characteristics, cortical infiltration and T2* inhomogeneity. In the event of discordant interpretations, a third senior neuroradiologist also evaluated the case. Results: 23 of the 53 (43.4%) gliomas demonstrated 1p/19q co-deletion and 30 of 53 (56.6%) did not. T2-FLAIR mismatch was positive in 16 of 53 cases (30.2%) with 15 of 16 (93.8%) demonstrating no co-deletion and 1/16 (6.25%) with co-deletion (Fisher's exact p = < .0001). The two readers showed an almost perfect interreader agreement for this sign κ = 0.907 (95% CI, 0.781 to 1.0). Specificity and positive predictive value of the sign to predict the absence of co-deletion was 95.7% and 93.8% respectively. Discussion: The recent update in classification of lower-grade gliomas segregates gliomas according to molecular profile. In the recent past, many researchers have studied MR morphologic characteristics of these tumors with the intention of predicting molecular features of said tumors Conclusion: In our patient population, T2-FLAIR mismatch sign is the only radiologic biomarker that shows statistically significant association with the absence of 1p/19q co-deletion in lower-grade gliomas, with high specificity and positive predictive value.

Detección de la mutación de la enzima isocitrato deshidrogenasa en gliomas difusos grados II, III y IV / Detection of isocitrate dehydrogenase enzyme mutation in grades II, III and IV diffuse gliomas

Introducción. Los gliomas son las neoplasias malignas primarias más frecuentes del sistema nervioso central, asociadas con una mortalidad y morbilidad elevadas. Las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 de la enzima isocitrato deshidrogenasa (IDH) son clave en la tumorogénesis, y son consideradas un factor pronóstico importante en estas neoplasias. En este estudio se buscó determinar la presencia de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 en pacientes con diagnóstico de glioma difuso en diferentes grados, y su correlación con la sobrevida. Metodología. Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo y retrospectivo. La población de estudio fueron pacientes entre los 18 y 45 años con diagnóstico de glioma difuso grado II, III y IV, atendidos en el Hospital San Vicente Fundación de Medellín, entre 2012 y 2017, en quienes se realizó un análisis de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 por secuenciación Sanger y tinción de inmunohistoquímica. Resultados. Se incluyeron 14 pacientes con edad promedio de 37 años, 57% de sexo masculino. Glioblastoma fue la neoplasia más frecuente, diagnosticada en el 42,9% de casos. Por inmunohistoquímica, 10 de los 14 (71,4%) pacientes presentaron mutación de la enzima IDH1, en tanto que 1 de los 11 (9%) pacientes en quienes se logró la secuenciación del gen IDH2, mostró mutación. En general, el 78,6% presentó mutaciones de la enzima IDH, con promedio de sobrevida de 48 meses. Conclusión. Estos hallazgos sugieren que los gliomas son un grupo heterogéneo de tumores, con gran variabilidad genética que impacta en su pronóstico y comportamiento

Introduction. Gliomas are the most common primary malignancies of the central nervous system, associated with high mortality and morbidity. Mutations in the isocitrate dehydrogenase (IDH) enzyme IDH1 and IDH2 genes, are key in tumorigenesis, and are considered an important prognostic factor in these neoplasms. This study aimed to determine the presence of IDH1 and IDH2 gene mutations in patients diagnosed with diffuse glioma in different degrees, and their correlation with survival. Methodology. A descriptive, prospective and retrospective study was conducted. The study population consisted of patients between the ages of 18 and 45 with a diagnosis of grade II, III and IV diffuse glioma, treated at the Hospital San Vicente Fundación in Medellín, between 2012 and 2017, in whom an analysis of IDH1 and IDH2 gene mutations was performed by Sanger sequencing and immunohistochemical staining. Results. Fourteen patients with a mean age of 37 years were included, 57% were male. Glioblastoma was the most frequent neoplasm, diagnosed in 42.9% of the cases. By immunohistochemistry, 10 of the 14 (71.4%) patients had a mutation of the IDH1 enzyme, while 1 of the 11 (9%) patients in whom IDH2 gene sequencing was achieved showed a mutation. In general, 78.6% had IDH enzyme mutations, with an average survival of 48 months. Conclusion. These findings suggest that gliomas are a heterogeneous group of tumors, withgreat genetic variability that impacts their prognosis and behavior

Evaluation of the melting temperature of TaqMan probes as a genotyping method for IDH1, IDH2, and H3F3A in pediatric astrocytomas / Evaluación del método de temperatura de disociación de sondas TaqMan para la genotipificación de IDH1, IDH2 y H3F3A en astrocitomas pediátricos

Abstract Background: Astrocytomas are cancer tumors of the central nervous system and represent the most common type of solid tumors during human childhood. In 2016, the World Health Organization established a molecular classification system to regroup tumor entities to achieve a more accurate diagnosis and a better clinical decision-making and selection of treatment in patients with these types of tumors. Methods: We evaluated a genotyping assay for rapid and cost-effective mutation detection in astrocytomas using TaqMan probes in an asymmetric polymerase chain reaction (PCR) assay. Results: Four diffuse astrocytomas (Grade II), three anaplastic astrocytomas (Grade III), and four glioblastomas (Grade IV) were sequenced, and all of them displayed the wild-type (WT) sequence. We tried to set up this melting analysis for the genotyping of pediatric astrocytomas by identifying the specific melting temperatures of the TaqMan probes due to the presence of the WT sequences in the isocitrate dehydrogenase 1 and 2 (IDH1 and IDH2) and H3.3 histone A genes (H3F3A). We used an IDH1-TaqMan probe to identify the WT status of IDH1 in two different WT deoxyribonucleic acid (DNA) templates (pilocytic and diffuse astrocytoma) and obtained four melting temperature values ranged from 65.6 to 92.2°C. Furthermore, only four out of 29 reactions displayed amplification of the DNA template. Sanger sequencing was faster and more reliable to detect the gene status in all the sequenced samples. Conclusions: We conclude that conventional Sanger sequencing remains the gold standard for the genotyping of pediatric astrocytomas.

Resumen Introducción: Los astrocitomas son un tipo de cáncer que afecta al sistema nervioso central y representan el tumor sólido más común durante la infancia. En el año 2016, la Organización Mundial de la Salud estableció un sistema de clasificación molecular para reagrupar tumores con identidades genéticas similares y lograr un diagnóstico más preciso, lo que lleva a tomar las decisiones clínicas idóneas al elegir el tratamiento de pacientes con este tipo de tumores. Métodos: Se evaluó un protocolo que involucra el uso de sondas TaqMan en un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa asimétrica para la detección de mutaciones en astrocitomas. Se secuenciaron cuatro astrocitomas difusos (Grado II), tres astrocitomas anaplásicos (Grado III) y cuatro glioblastomas (Grado IV). Se intentó establecer las condiciones del análisis para la genotipificación de los astrocitomas pediátricos mediante la identificación de las temperaturas de disociación específicas de las sondas TaqMan producidas por la prescencia de las secuancias WT en los genes isocitrato deshidrogenasa 1 y 2 (IDH1, IDH2) y H3.3 histona A (H3F3A). Resultados: Los astrocitomas mostraron la secuencia wild type (WT) (silvestre) de los genes. Se utilizó una sonda TaqMan IDH1 para identificar el estado de este gen en dos templados WT de DNA (astrocitoma pilocítico y difuso) y se obtuvieron cuatro valores de temperatura de disociación (65.6-92.2 °C). Solo cuatro de las 29 reacciones mostraron amplificación de DNA. La secuenciación de Sanger fue más rápida y confiable para detectar el estado de los genes en todas las muestras. Conclusiones: La secuenciación de Sanger sigue siendo la técnica más práctica para la genotipificación de astrocitomas pediátricos.

Pilocytic astrocytoma, another way to reach your diagnosis / Astrocitoma pilocítico, outra forma de chegar ao seu diagnóstico

Abstract Cerebellar astrocytoma (low-grade glioma) is the most frequent tumor of the Central Nervous System in pediatric age, corresponding to 10-20% of brain tumors, having its maximum incidence at 5 years. Brain tumors are the second cause of death at this age, behind leukemias. Its most frequent clinic is headache with vomiting which can worsen in the morning and awaken the patient at night. The most frequent ophthalmological clinic is papilledema and involvement of the cranial nerve VI. In our case we present an atypical presentation (cranial IV), in which a quick derivation favored a better prognosis.

Resumo O astrocitoma cerebelar (glioma de baixo grau) é o tumor mais frequente do Sistema Nervoso Central em idade pediátrica, correspondendo a 10-20% dos tumores cerebrais, tendo sua incidência máxima em 5 anos. Os tumores cerebrais são a segunda causa de morte nesta idade, atrás das leucemias. Sua clínica mais frequente é a cefaleia com vômitos que podem piorar pela manhã e despertar o paciente à noite. A clínica oftalmológica mais frequente é o papiledema e o envolvimento do nervo craniano VI. Em nosso caso apresentamos uma apresentação atípica (IV craniana), em que uma derivação rápida favoreceu um melhor prognóstico.

Diagnóstico diferencial de las lesiones del IV ventrículo / Differential Diagnosis of Fourth Ventricular Lesions

La población pediátrica es, de lejos, la más afectada por las lesiones del cuarto (IV) ventrículo. La gran mayoría presentan un patrón radiológico similar; actualmente, con las secuencias de difusión, espectroscopia y mapas de ADC, se puede inferir la compatibilidad de los hallazgos visualizados con alguna de las patologías que se revisarán en el presente trabajo

The pediatric population is by far the most affected by lesions of the fourth (IV) ventricle. The vast majority present a similar radiological pattern, for which today, with the diffusion sequences, spectroscopy and ADC maps, it can be inferred that the visualized findings are more likely compatible with some of the pathologies that we will review later

Astrocitoma medular de alto grado no infiltrante / Astrocitoma medular não infiltrativo. Apresentação do caso / Non-infiltrating medullary astrocytoma. Case presentation

Se presentó el caso de una paciente femenina de 20 años de edad que acudió al servicio de Neurocirugía por presentar dolor en la región lumbar. Al interrogatorio la paciente refirió tener constipación, retención urinaria y dolor lumbar. En los exámenes complementarios lo más significativo fue la resonancia magnética nuclear que mostró una imagen hiperdensa a nivel de D12-L5. Se realizó laminectomía de D12-L5, durotomía y extracción tumoral, fijación transpedicular con tornillos ubicados en T12-L1-L3-L4 con barras de titanio, se obtuvo un diagnóstico de astrocitoma grado II-III. Al analizar los diferentes aspectos del caso en cuestión, los investigadores concluyen que con la conducta terapéutica tomada con este caso se sientan las bases para un correcto manejo de posteriores pacientes(AU)

The case of a 20-year-old female patient who went to the Neurosurgery department for presenting pain in the lumbar region was presented. At the interrogation, the patient reported having constipation, urinary retention and low back pain. In the complementary tests, the most significant was nuclear magnetic resonance, which showed a hyperdense image at the level of D12-L5. Laminectomy of D12-L5, durotomy and tumor extraction, transpedicular fixation with screws located in T12-L1-L3-L4 with titanium bars was performed, a diagnosis of grade II-III astrocytoma was obtained. When analyzing the different aspects of the case in question, the researchers conclude that with the therapeutic behavior taken with this case, the basis is laid for the correct management of subsequent patients(AU)

Foi apresentado o caso de uma paciente de 20 anos que foi ao departamento de Neurocirurgia por apresentar dor na região lombar. No interrogatório, o paciente relatou constipação, retenção urinária e lombalgia. Nos testes complementares, o mais significativo foi a ressonância magnética nuclear, que mostrou uma imagem hiperdensa ao nível de D12-L5. Foi realizada laminectomia de D12-L5, durotomia e extração de tumores, fixação transpedicular com parafusos localizados em T12-L1-L3-L4 com barras de titânio e foi obtido o diagnóstico de astrocitoma grau II-III. Ao analisar os diferentes aspectos do caso em questão, os pesquisadores concluem que, com o comportamento terapêutico adotado neste caso, é lançada a base para o manejo correto dos pacientes subsequentes)AU=

Constraint-induced movement therapy in a patient with ataxia after cerebellar tumor resection / Terapia por contensão induzida em paciente com ataxia após ressecção tumoral cerebelar / Terapia por contención inducida en paciente con ataxia tras la resección tumoral cerebelar

Abstract Introduction: Constraint-induced movement therapy (CIMT) is a very modern method used in rehabilitation to treat individuals with functional impairment of the upper limbs. Objective: To apply the CIMT method and evaluate its effects in a patient with ataxia after removal of a cerebellar tumor. Method: This is a longitudinal interventional study of the case report type. The participant complained of tremors and difficulty writing and typing with the right hand as a result of the cerebellar tumor's removal. She was subjected to CIMT daily in three-hour sessions for 10 days. The participant was evaluated with the Motor Activity Log (MAL) and the Wolf Motor Function Test (WMFT). Results: There was an improvement in the quantity, quality, speed, accuracy and strength with which the participant performed the tasks according to the MAL and WMFT scales. Improvement in writing was also identified and the report of better use of the member for daily tasks demonstrated the patient's satisfaction after the end of therapy. Conclusion: This case report demonstrated the benefits of the application of the CIMT method in a patient with ataxia as a consequence of a rare cerebellar tumor, improving task execution time, strength and functional improvement of the affected upper limb.

Resumo Introdução: A terapia por contensão induzida (TCI) é um método atual de reabilitação com intuito de tratar indivíduos com perdas funcionais nos membros superiores. Objetivo: Aplicar o método TCI e avaliar seus efeitos em uma paciente com ataxia após a remoção de tumor cerebelar. Método: Trata-se de um estudo longitudinal de caráter intervencionista do tipo relato de caso. A participante queixava-se de tremor e dificuldade de escrever e digitar com a mão direita em consequência da retirada de um tumor cerebelar. Foi tratada segundo método de TCI por três horas diárias durante 10 dias e avaliada pela Motor Activity Log (MAL) e Wolf Motor Activity Test (WMFT). Resultados: Houve melhora na quantidade, qualidade, velocidade, exatidão e força com que a participante executava as tarefas de acordo com as escalas MAL e WMFT. A melhora na escrita também foi identificada e o relato de melhor uso do membro para tarefas cotidianas demostrou satisfação da paciente após o final da terapia. Conclusão: Esse relato de caso demostrou os benefícios da aplicação do método TCI em uma paciente com ataxia como sequela de um tumor cerebelar raro, o que proporcionou melhora no tempo de execução de tarefas força e ganho funcional no membro afetado.

Resumen Introducción: La terapia por contención inducida (TCI) es un método actual de rehabilitación com el propósito de tratar individuos con pérdidas funcionales en los miembros superiores. Objetivo: Aplicar el método TCI y evaluar sus efectos en una paciente con ataxia después de la remoción del tumor cerebeloso. Método: Se trata de una investigación longitudinal de carácter intervencionista del tipo informe de caso. Una participante se quejaba de temblor y dificultad para escribir con la mano derecha, como consecuencia de la remoción de un tumor cerebeloso. Se la trató según el método de terapia inducida por tres horas diarias durante 10 días e, después de la evaluación del registro de actividades motoras Motor Activity Log (MAL) y Wolf Motor Activity Test (WMFT). Resultados: Se ha mejorado la cantidad, calidad, velocidad, exactitud y en la fuerza con que la participante desarrollaba sus tareas de acuerdo con las escalas MAL y WMFT. También se identificó una mejora en la escritura, además del relato de mejor uso del miembro para tareas de la vida cotidiana, lo que demuestra la satisfacción de la paciente después del fin de la terapia. Conclusión: Este relato de caso demuestra los beneficios de la aplicación del método TCI en una paciente con ataxia como secuela de un tumor cerebeloso raro, lo que proporcionó una mejora en el tiempo de ejecución de tareas, fuerza y proporciono provechos funcionales en el miembro afectado.

Síndrome meníngeo como primera manifestación de astrocitoma con diferenciación gemistocítica, reporte de caso / Meningeal syndrome as first manifestation of astrocytoma with gemistocytic differentiation: A case report

Resumen El astrocitoma con diferenciación gemistocítica es una variante histológica de los astrocitomas difusos que se caracteriza por presentar tendencia a una rápida progresión hacia la malignidad, y a pesar de ser clasificado según la Organización Mundial de la Salud como un glioma grado II, presenta pobre pronóstico a corto plazo. La presentación clínica más común de este tipo de tumores son los síndromes convulsivos y los déficits focales propios de la localización, mientras que el síndrome de hipertensión endocraneana es poco común. Como primera manifestación se encuentra irritación meníngea más aún en ausencia de infección del sistema nervioso central. Se reporta el caso de un paciente que ingresó a servicio de urgencias con irritación meníngea, a quien finalmente se le diagnostica astrocitoma gemistocitico intraventricular.

Abstract An astrocytoma with gemistocytic differentiation is a histological variant of diffuse astrocytomas, characterised by a tendency towards a rapid progression to malignancy. Despite being classified as a grade II glioma according to the World Health Organisation, it has poor short-term prognosis. The most common clinical presentation of these types of tumours are, convulsive syndrome, focal deficits secondary to the location of the tumour, and / or intracranial hypertension syndrome. It is uncommon to find meningeal irritation as a first manifestation, and even more, in the absence of infection of the central nervous system. The case is presented on a patient, who was admitted to the Emergency Department with signs of meningeal irritation. A diagnosis of intraventricular gemistocytic astrocytoma was finally made.

Evaluation of estrogen receptor expression in low-grade and high-grade astrocytomas

SUMMARY OBJECTIVE: This study aims to compare estrogen receptor expression between low and high-grade astrocytomas. METHOD: A study using paraffin blocks of glial tumors from the Anatomy Pathology archives of São Marcos Hospital was carried out and began after approval by the Review Board of the Federal University of Piaui. Specimens were histochemically marked with an anti-ER alpha antibody. Brown-stained nuclei were considered positive, regardless of reaction intensity. Data were statistically analyzed using the Mann-Whitney test and Spearman's correlation. Statistical significance was established at p<0.05. RESULTS: The mean percentage of nuclei stained with anti-ER alpha in low-and high-grade astrocytomas was 0.04 and zero, respectively, while Spearman's correlation showed a strong negative association between low and high-grade tumors (p<0.001) and (r= −0.67), respectively. CONCLUSION: In the current study, estrogen receptor expression was positive only in low-grade astrocytomas and nil in high-grade astrocytomas, showing that ER expression declines with the grade of tumor malignancy.

RESUMO OBJETIVO: O objetivo deste estudo é comparar a expressão do receptor de estrogênio entre astrocitomas de baixo e alto grau. MÉTODO: Foi realizado um estudo usando blocos de parafina de tumores gliais dos arquivos de Anatomia Patológica do Hospital São Marcos e iniciado após aprovação pelo Comitê de Ética da Universidade Federal do Piauí. Os espécimes foram marcados histoquimicamente com anticorpo anti-ER alpha. Os núcleos corados em marrom foram considerados positivos, independentemente da intensidade da reação. Os dados foram analisados estatisticamente utilizando o teste de Mann-Whitney e a correlação de Spearman. A significância estatística foi estabelecida em p<0,05. RESULTADOS: A porcentagem média de núcleos corados com anti-ER alfa em astrocitomas de baixo e alto grau foi de 0,04 e zero, respectivamente, enquanto a correlação de Spearman mostrou uma forte correlação negativa entre tumores de baixa e alta qualidade (p<0,001) e (r=-0,67), respectivamente. CONCLUSÕES: No presente estudo, a expressão do receptor de estrogênio foi positiva apenas em astrocitomas de baixo grau e nula em astrocitomas de alto grau, mostrando que a expressão de ER diminui com o grau de malignidade tumoral.

Síndrome diencefálico en un niño con desnutrición crónica e hiperactividad / Diencephalic syndrome in a child with chronic malnutrition and hyperactivity

El síndrome diencefálico es una causa infrecuente de desnutrición. Se produce por la disfunción del hipotálamo y está asociado a tumores del encéfalo. Los pacientes presentan una grave y progresiva pérdida de peso, aunque el apetito y la ingesta calórica son, por lo general, adecuados. Característicamente, los síntomas neurológicos son tardíos, lo que retrasa la sospecha diagnóstica. Se presenta a un paciente de 2 años y 6 meses de edad con desnutrición crónica grado II, derivado con diagnóstico presuntivo de enfermedad celíaca con mala adherencia y fracaso del tratamiento. Durante la internación, se arribó al diagnóstico de síndrome diencefálico secundario a un astrocitoma pilocítico grado I.

Diencephalic syndrome is an infrequent cause of malnutrition. It is produced by a malfunctioning hypothalamus, and it is related to encephalic tumors. Patients present a serious and progressive weight loss although the appetite and calorie intake are, usually, adequate. Neurological symptoms typically have a late appearance, delaying diagnostic suspicion. We present a patient aged 2 years and a half with grade II chronic malnutrition, referred with presumptive diagnosis of celiac disease, with poor adherence and treatment failure. During hospitalization, diagnosis of diencephalic syndrome secondary to grade I pilocytic astrocytoma was reached.

Pilomyxoid Astrocytoma: Case Report

The pilomyxoid astrocytoma (PMA) is a rare glioma recently described as a separate entity, which is generally located on the hypothalamic area. The PMA was previously described as pilocytic astrocytoma (PA) due to similarities shared between them. Recent studies provided a deeper understanding of PMA, setting it as a separate entity, though PMA is still considered by many authors a variant of PA. The PMA is considered to be more aggressive than PA; however, further studies are necessary for a better comprehension of its behavior and, hence, for neurosurgeons and neurologists to get to a consensus about its management. This study presents a 16-year-old female patient who looked for medical assistance complaining of headaches of over 6 months and vomiting for 2 weeks prior to the visit to the doctor. She presented no other symptoms. The physical examination displayed only bilateral papilledema. The magnetic resonance imaging (MRI) scans showed an intraventricular and thalamic lesion composed of solid and cystic material associated with peritumoral edema. The patient underwent ventriculoperitoneal shunt and subtotal resection of the lesion. The histological and immunohistochemical studies showed typical features of PMA. The patient started adjuvant therapy with chemotherapy and radiosurgery. She has been asymptomatic for 9 months and has shown no signs of progression of the disease on the follow-up scans.

O astrocitoma pilomixoide (APM) é um raro glioma, recentemente descrito como uma entidade separada, que geralmente se localiza na região hipotalâmica. Anteriormente, o APM era descrito como astrocitoma pilocítico (AP) devido a características semelhantes que ambos apresentam. Estudos recentes permitiram um melhor entendimento do APM, configurando-o como uma entidade separada, embora o APM ainda seja considerado por muitos autores uma variante do AP. O APM é considerado mais agressivo que o AP; no entanto, mais estudos são necessários para um melhor entendimento do comportamento do tumor e, consequentemente, para que neurocirurgiões e neurologistas cheguem a um consenso sobre sua terapêutica. Este estudo apresenta uma paciente de 16 anos que procurou atendimento médico com queixas de dores de cabeça por mais de 6 meses e vômitos nas 2 semanas antecedentes à visita ao médico. Outros sintomas não eram apresentados. O exame físico revelou apenas papiledema bilateral. As imagens de ressonância magnética mostraram uma lesão intraventricular e hipotalâmica de componentes sólido e cístico associados a edema peritumoral. A paciente foi submetida a derivação ventriculoperitoneal e a ressecção subtotal da lesão. Os estudos histológico e imunohistoquímico demonstraram características típicas de APM. A paciente iniciou terapia adjuvante com quimioterapia e radiocirurgia. A paciente está em acompanhamento por 9 meses e, até o momento, manteve-se assintomática e não houve sinais de progressão da doença nos exames de imagem.